O Teste de Compatibilidade Genética (CGT), indicado especialmente em casos de consanguinidade, tratamento com óvulos ou sêmen doados e planejamento familiar, é uma ferramenta essencial para quem deseja compreender os riscos genéticos antes da gestação, proporcionando maior segurança no processo de reprodução

Nos últimos anos, o avanço da genética tem permitido que casais possam realizar testes para evitar doenças hereditárias nos descendentes antes da gravidez, oferecendo mais confiança e tranquilidade no planejamento familiar. O Teste de Compatibilidade Genética (CGT),  indicado principalmente para casais consanguíneos (primos/tios/sobrinhos) ou tratamento com gametas (óvulos ou sêmen) doados, tem se consolidado como uma das principais ferramentas de prevenção, permitindo identificar alterações genéticas que podem ser passadas aos filhos, importante mesmo quando o plano é que a gestação aconteça de forma natural, sem ajuda dos tratamentos de reprodução assistida.

De acordo com Taccyanna Ali, geneticista molecular da Igenomix, o teste é fundamental para casais que desejam evitar a transmissão de doenças hereditárias e é uma opção até mesmo para aqueles que optam por uma gravidez natural. “Por meio do CGT, é possível analisar risco de certas doenças genéticas entre ambos os parceiros e, se necessário, recorrer à Fertilização in Vitro (FIV) com teste genético embrionário para planejamento familiar. Além disso, a realização do exame empodera as famílias a tomar decisões informadas em relação a evitar a transmissão de doenças autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X, que, muitas vezes, não apresentam sintomas nas gerações anteriores”, afirma.

A especialista aponta que aproximadamente 90% da população carrega alterações genéticas, mas a maioria das pessoas não sabe disso. Em alguns casos, essas mutações podem passar despercebidas até a chegada de um filho afetado, o que pode resultar no desenvolvimento de condições genéticas que podem afetar a qualidade de vida, como fibrose cística, anemia falciforme e síndrome do X-frágil. “O CGT funciona como um radar, identificando as variantes genéticas nos futuros pais que podem afetar seus descendentes”, reforça Taccyanna Ali..

O CGT é recomendado para casais que desejam planejar sua gestação com mais segurança. “Realizar o teste é um passo importante não apenas para quem utiliza tratamentos de fertilização assistida, mas também para casais que desejam engravidar de forma natural”, explica Taccyanna. A análise genética detecta, com precisão, as doenças genéticas autossômicas recessivas, que exigem que ambos os pais sejam portadores da mesma alteração para que a doença se manifeste, e condições ligadas ao cromossomo X, que afetam predominantemente o sexo masculino.

Um estudo multicêntrico europeu, publicado em dezembro de 2024 na Reproductive BioMedicine Online, revelou que a implementação do teste de portadores reduziu em 55,7% o risco de resultados adversos obstétricos e neonatais em ciclos de doação de óvulos. O estudo destaca que, em ciclos de doação de óvulos, 4,6% dos casos apresentaram combinações genéticas de alto risco. No entanto, com a implementação do CGT, o risco de transmissão dessas condições foi significativamente reduzido, reafirmando a importância do exame para promover uma gestação saudável e sem complicações.

Outro estudo, realizado como parte da Genomics Health Futures Mission, uma iniciativa financiada pelo governo australiano, contou com a adesão de 10.038 casais e teve como objetivo avaliar a prevalência de casais com risco aumentado de ter filhos com doenças genéticas. A pesquisa, publicada no The New England Journal of Medicine mostra que, do total de casais analisados, 90,7% aderiram ao teste genético, totalizando 18.219 pessoas, incluindo doadores de gametas e pais sociais. Por meio do teste foram investigados 1.281 genes relacionados a condições autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X. Os autores identificaram que 175 novos casais (1,9%) tinham um risco aumentado de ter filhos com pelo menos uma condição genética, enquanto 180 (2,0%) já sabiam, antes de participar do estudo, do maior risco genético que tinham. Quase 4% dos casais apresentaram risco aumentado de ter um bebê com uma doença hereditária.

O estudo revelou que 78,3% dos casos haviam sido considerados pela triagem anterior como tendo o mesmo nível de risco que a população geral. Em contrapartida, 21,7% dos casais com risco recém-identificado tinham histórico familiar ou consanguinidade, o que eleva mais o risco. A pesquisa também revelou que 76,6% dos casais com risco aumentado recém-identificado optaram por intervenções reprodutivas, como o diagnóstico pré-natal e o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M), para reduzir o risco de transmissão das doenças genéticas aos filhos.

CGT antes da FIV

Quando o CGT indica que ambos os parceiros são portadores da mesma condição genética recessiva ou que a mulher possui uma alteração genética ligada ao cromossomo X a FIV passa a ser uma alternativa eficaz quando ela vem acompanhada do diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M). “O PGT-M permite conhecer quais embriões apresentam ou não as variantes genéticas herdadas e realizar uma seleção antes da transferência uterina. Isso é fundamental para casais que estão em risco de transmitir doenças graves”, explica a geneticista. De acordo com Taccyanna, as opções de intervenção para reduzir os riscos incluem também a escolha de um novo doador de gametas, “A decisão deve ocorrer com o auxílio de um aconselhamento genético especializado, que ajudará o casal a entender todas as possibilidades e a escolher a melhor estratégia para o planejamento familiar”, complementa Taccyanna Ali.

Para os casais que desejam realizar o CGT, o primeiro passo é consultar um médico especialista em reprodução assistida, que irá orientar sobre a realização do exame. Após a indicação, os casais podem procurar os serviços da Igenomix para agendar a coleta da amostra. “É fundamental realizar o exame com antecedência, para que os casais possam tomar decisões com base em informações precisas e detalhadas”, conclui a geneticista. Se o casal quiser entender mais sobre o teste antes da consulta com o médico, é possível realizar aconselhamento genético com o time da Igenomix para esclarecimento de dúvidas.

Com a segurança que o CGT oferece, o planejamento familiar pode ser realizado de forma mais informada, reduzindo os riscos de doenças genéticas e aumentando a chance de bem-estar dos futuros filhos. Em um momento em que a tecnologia genética avança, essa análise é uma ferramenta essencial para dar a casais de todas as origens a oportunidade de construir uma família saudável.

Referências bibliográficas

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Kirk EP, Delatycki MB, Archibald AD, et al. Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening. N Engl J Med. 2024;391(20):1877-1889. doi:10.1056/NEJMoa2314768

Martin J, Asan, Yi Y, et al. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2015;104(5):1286-1293. doi:10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 20 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.