Histórico familiar da doença pode aumentar significativamente as chances de desenvolvimento do tumor. Testes genéticos ajudam a identificar alterações hereditárias, orientar estratégias de acompanhamento e contribuir para tratamentos mais personalizados.

O Novembro Azul, campanha dedicada à conscientização sobre a saúde masculina e à prevenção do câncer de próstata, também é uma oportunidade para ampliar o debate sobre um aspecto ainda pouco conhecido da doença: a predisposição genética hereditária.

Depois do câncer de pele não melanoma, o câncer de próstata é o tumor mais frequente entre os homens brasileiros. Embora praticamente todos os cânceres apresentem alterações genéticas nas células tumorais, isso não significa necessariamente que sejam hereditários. No caso do câncer de próstata, entretanto, o componente hereditário merece atenção especial.

Estudos apontam que a presença de um familiar de primeiro grau diagnosticado com a doença pode elevar em aproximadamente 2,5 vezes o risco de um homem desenvolver câncer de próstata ao longo da vida. Quando há três irmãos diagnosticados, esse risco pode chegar a 17 vezes o observado na população geral.

A genética como ferramenta de prevenção e tratamento

Por meio de exames genéticos realizados a partir de uma amostra de sangue, é possível investigar alterações hereditárias em genes associados ao aumento do risco de câncer de próstata, como o BRCA2. Homens com determinadas variantes nesse gene podem apresentar risco de desenvolver a doença significativamente maior, além de maior probabilidade de diagnóstico precoce, tumores mais agressivos e metástases.

A identificação dessas alterações pode modificar a condução médica, permitindo estratégias de acompanhamento mais individualizadas e, em determinadas situações, a escolha de tratamentos específicos. Os testes genéticos realizados diretamente no tecido tumoral também podem fornecer informações importantes para a definição das opções terapêuticas.

Outro aspecto relevante é que a identificação de uma alteração hereditária não beneficia apenas o paciente. Ela pode ter implicações para outros integrantes da família, inclusive mulheres. Uma alteração no gene BRCA2, por exemplo, pode ser transmitida aos filhos e filhas e estar associada ao aumento do risco de câncer de mama, ovário, pâncreas e outros tumores.

Quando procurar aconselhamento genético?

O aconselhamento genético com médico(a) geneticista é indicado especialmente para homens diagnosticados com câncer de próstata em idade mais jovem, pacientes com doença avançada ou com histórico familiar significativo de câncer de próstata, mama, ovário e pâncreas.

A avaliação permite analisar o histórico pessoal e familiar, identificar situações que justificam a realização de testes genéticos e orientar o paciente e seus familiares sobre os resultados e suas possíveis implicações.

Com os avanços da medicina de precisão, a genética também caminha para ampliar a capacidade de identificar pessoas com maior predisposição ao câncer de próstata, inclusive por meio dos chamados escores de risco poligênico, que consideram a combinação de diversas variantes genéticas.

A pauta é uma oportunidade para esclarecer à população que conhecer o histórico familiar e investigar a predisposição hereditária pode fazer diferença na identificação de riscos, no acompanhamento médico e nas decisões terapêuticas.

Entrevista com especialista

Para abordar o assunto, proponho entrevista com o médico geneticista Dr. Salmo Raskin, Diretor Científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Dr. Salmo Raskin é especialista em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, em Nashville, Tennessee, nos Estados Unidos. Participou do Projeto Genoma Humano (PGH), organizado pela Human Genome Organization (HUGO), e é fundador do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. É membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e da Sociedade Brasileira de Pediatria, além de autor de mais de 180 artigos científicos indexados internacionalmente.

O especialista está disponível para esclarecer dúvidas sobre a diferença entre câncer genético e hereditário, a importância dos testes genéticos, os critérios para indicação do aconselhamento genético e como a identificação de alterações hereditárias pode contribuir para o cuidado do paciente e de seus familiares.