Especialistas explicam como o avanço de tecnologias genômicas têm acelerado a triagem de casos, muitas vezes hereditários, e facilitado o acesso a tratamentos personalizados

As doenças raras são um verdadeiro desafio para a medicina, assim consideradas devido à sua baixa incidência – ao afetar até 65 em cada 100 mil pessoas – e sintomas muitas vezes complexos e inconclusivos, semelhantes a outras enfermidades mais comuns. Segundo Allan Munford, Gerente Regional LATAM de Marketing para Diagnósticos de Oncologia e Precisão da QIAGEN, diante de um diagnóstico desafiador, novas tecnologias, que ajudam a analisar de maneira ágil e detalhada os genes humanos, têm se mostrado um divisor de águas no manejo desses casos.

Ele explica que soluções inovadoras, como o sequenciamento de nova geração (NGS), têm contribuído na triagem neonatal de doenças hereditárias e em casos de difícil solução para as equipes médicas, permitindo também traçar um panorama preditivo de doenças que ainda não demonstraram seus sintomas nesses pacientes.

“Testes genéticos, utilizando NGS, analisam partes específicas do DNA e são capazes de identificar se existe alguma mutação nos genes, diretamente relacionados a diferentes tipos de doenças raras, sobretudo as de origem hereditária. Eles podem ser feitos por meio de uma simples amostra de sangue ou saliva, de acordo com os padrões laboratoriais. O material coletado é então sequenciado geneticamente e se identificadas mutações, variantes raras ou alterações estruturais, o diagnóstico se torna mais rápido e preciso, inclusive em condições multifatoriais”, aponta Munford.

Análises genéticas ultrarrápidas

Transformando dados brutos em insights clínicos de forma ultrarrápida e eficiente, a bioinformática é o pilar que sustenta a revolução do NGS. Ao combinar técnicas computacionais avançadas com conhecimentos biológicos, a bioinformática não apenas acelera o diagnóstico de doenças raras, mas também abre novas possibilidades para a medicina personalizada e a pesquisa genômica.

De acordo com Rafael Filippelli da Silva, gerente LATAM para Bioinformática da QIAGEN, atualmente, já se encontra disponível no Brasil uma tecnologia em nuvem, capaz de

processar o genoma humano completo em apenas 25 minutos. Segundo ele, a eficiência de custo e de tempo de algumas soluções de bioinformática oferecem aos laboratórios de sequenciamento genético de alto rendimento, a chance de usar a tecnologia amplamente para casos clínicos e de pesquisa.

“Apesar de individualmente as doenças raras serem pouco frequentes, coletivamente, essas enfermidades impactam milhões de pessoas em todo o mundo e um atraso no diagnóstico pode levar a tratamentos inadequados, progressão da doença e, em alguns casos, a complicações irreversíveis. O NGS, embasado pela bioinformática, está transformando o cenário das doenças raras, possibilitando intervenções precoces e personalizadas que melhoram significativamente a qualidade de vida dos pacientes”, conclui.